Síndrome de Down

La siguiente noticia sobre el síndrome de Down, me pareció interesante ya que
no será necesaria la realización de la amniocentesis para diagnosticar al feto dicho
síndrome, con un simple análisis de sangre a la madre será suficiente y no se pondrá en
peligro al bebe.
http://www.abc.es/20121017/sociedad/abci-diagnostico-prenatalsanguineo- 201210171436.html



SOCIEDAD / DIAGNÓSTICO PRENATAL

UN ANÁLISIS DE SANGRE PERMITIRÁ DETECTAR EL SÍNDROME DE

DOWN SIN AMNIOCENTESIS

La técnica, utilizada en EE.UU. desde hace un año, estará disponible en España a partir
de enero. PILAR QUIJADA / MADRID Día 18/10/2012

A partir de la décima semana de gestación es posible detectar anomalías cromosómicas
mediante un análisis de sangre, sin riesgo para el feto. Esta prueba no invasiva analiza
el ADN fetal presente en la sangre de la madre y permite rastrear anomalías como
el síndrome de Down, ligado al cromosoma 21, o las asociadas a los pares 13 y 18, las
tres causas más frecuentes de retraso psicomotor. Estará disponible en nuestro país a
partir del próximo mes de enero en más de 50 hospitales privados. Hasta entonces se
está llevando a cabo en estos centros una fase piloto para comprobar el proceso logístico
de recogida y recepción de las muestras. Otro objetivo de esta fase precomercial es la de
dar a conocer a los especialistas en Obstetricia y Ginecología el funcionamiento del test
y las ventajas que aporta. Su coste rondará los 700 euros, una cantidad similar al de las
pruebas invasivas. La técnica comercializada por Labco se utiliza en Estados Unidos
desde un año, por lo que ya está validada. Los estudios publicados hasta la fecha han
demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99%, con tan solo un
0,1% de falsos positivos. Está indicada no solo para gestantes de elevado riesgo sino
también como cribaje poblacional.
Esta prueba ha sido posible gracias a los recientes avances en secuenciación masiva del
ADN, explica Vincenzo Cirigliano, jefe del laboratorio de Genética Molecular de Labco
en Barcelona. Gracias a ella se puede detectar el ADN fetal en la sangre materna a pesar
de que está en minoría y constituye menos del 15% del total. Con esta técnica se puede
detectar también la presencia del cromosoma Y, lo que permite averiguar el sexo del
bebé, o el factor Rh, en caso de riesgo de enfermedad hemolítica.